gen terpaut _kelamin pada manusia

Gen Terpaut-Kelamin Pada Manusia

            Pewarisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau generasi, yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya, sehingga sifat-sifat yang telah dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya. Sifat-sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). Manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut.

Laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama, baik dari segi jumlah maupun jenis. Oleh karena itu, apabila suatu sifat dihantarkan melalui autosom, maka laki-laki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat tersebut. Dalam hal ini dikenal sifat yang dominan dan resesif, di mana sifat dominan akan lebih banyak muncul daripada sifat resesif.

Lain halnya apabila gonosom yang membawa sifat-sifat. Seperti yang kita ketahui, laki-laki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda, yaitu laki-laki XY dan perempuan XX. Oleh karena itu, apabila suatu sifat resesif terkait dengan kromosom tertentu, katakanlah X, maka sifat tersebut akan lebih mudah dimanifestasikan pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. Sedangkan bagi perempuan pengejawantahan sifat-sifat tersebut hanya akan terjadi apabila kedua kromosom X nya menggandeng sifat-sifat tersebut. Apabila hanya salah satu kromosom X nya yang terkait sifat-sifat tersebut, maka pengejawantahan sifat belum tentu terjadi. Kebanyakan hanya akan membuat perempuan tersebut menjadi carrier (pembawa sifat, yang tidak termanifestasi namun tetap ditransmisikan untuk generasi berikut). Dan apabila sifat tersebut terkait dengan kromosom Y, dapati dipastikan sifat tersebut tidak akan dimanifestasikan pada perempuan, yang notabene kedua kromosomnya adalah X.

Masalahnya adalah, tidak semua sifat yang dibawa oleh kromosom, khususnya gonosom, merupakan sifat yang baik. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan, baik secara dominan maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom merupakan sesuatu yang merugikan. Bahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu gen yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. Sifat tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y saja.

Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi dua, yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Perbedaannya adalah, pada gen terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan. Sebaliknya, pada gen terangkai kromosom X resesif sifat akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif.

Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. Penyakit ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk mempertahankan dan menguatkan gigi. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sebaliknya, penyakit ini tidak muncul apabila alel dalam keadaan resesif b.

a. Buta warna

            Buta warna merupakan kelainan di mana penderitanya tidak dapat menangkap seluruh spektrum warna secara utuh. Terkait dengan keadaan ini maka kelainan terjadi di sel kerucut (cone) yang peka terhadap spektrum warna. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X. Sama seperti penyakit yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosm X lainnya, maka penyakit ini lebih mudah menimpa laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X daripada wanita yang memiliki dua kromosom X. Apabila hanya satu saja kromosom X pada wanita yang terpaut gen resesif ini, maka wanita tersebut bersifat carrier, yang dapat mewariskan gen tersebut pada keturunan berikutnya. Serta masih banyak penyakit/kelainan lainnya seperti Sindrom Lesch-Nyhan, Hidrosefali terangkai kromosom X, Sindrom Hunter, X-Linked Ichtyosis, dan lain-lain.

Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:

1)  buta warna parsial (sebagian)

Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya hijau dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau buta warna protan.

2) buta warna total

Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.

            Perhatikan tabel ekspresi gen berikut:

Jenis Kelamin	Fenotip
	Normal	Buta Warna
Wanita	XCXC, XCXc	XcXc
Pria	XY	XcY

Ada beberapa rumusan terkait dengan prinsip penurunan sifat terkait kromosom X:

1. Apabila seorang pria menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu tidak akan diturunkan kepada anak laki-lakinya (kecuali bila istrinya juga penderita atau carrier kelainan tersebut) dan hanya akan diturunkan kepada anak perempuannya.
2. Apabila seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu akan diturunkan kepada semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan. Anak laki-laki akan langsung memanifestasikan kelainan tersebut, sementara anak perempuan akan menjadi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).
3. Apabila seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X, maka kemungkinan anak laki-lakinya untuk menderita kelainan tersebut sebesar lima puluh persen, sedangkan setengah anak perempuannya akan normal dan setengahnya lagi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).

Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:

1) XC XC : wanita normal

2) Xc Xc : wanita buta warna

3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier

4) XC Y  : pria normal

5) Xc Y  : pria buta warna

Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. menikah dengan ayah normal). Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X.

b. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal

Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat

Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal

XhY = laki-laki hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah seseorang sukar membeku apabila terjadi luka. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai h (resesif), dengan perincian sebagai berikut:

1. Seorang pria yang hanya memiliki satu kromosom X otomatis akan terkena hemofilia apabila kromosom X tersebut terangkai h (resesif).
2. Sedangkan seorang wanita yang memiliki dua kromosom X akan terkena hemofilia apabila kedua kromosom X nya terangkai h. Jika hanya satu kromosom X yang terangkai h, maka perempuan tersebut hanya bersifat carrier (pembawa).

Hemofilia dibedakan atas tiga macam:

1. Hemofilia A, di mana penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin. Prevalensi 80%.
2. Hemofilia B, di mana penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin. Prevalensi 20%.
3. Hemofilia C, namun penyakit hemofilia jenis ini tidak disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang terdapat di autosom. Penderita tidak memiliki zat plasma tromboplastin anteseden. Prevalensi kurang dari 1%.

Ketiga substrat di atas (antihemofil globulin, plasma tromboplastin, dan plasma tromboplastin anteseden) diperlukan dalam pembentukan tromboplastin, yang mengubah protrombin menjadi trombin, di mana trombin akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk pembekuan darah.

c. Anodontia

Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Anodontia merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya. Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama seperti hemofilia, penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut pada kromosom X.

d. Distrofi Otot

Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.

e. Sindrom Fragile X

Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.Bagiankromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

f. Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.